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Detecção de anormalidades cromossômicas, anomalias congênitas e síndrome de transfusão entre gêmeos.



Para avaliar o resultado da triagem para malformações estruturais em gêmeos eo resultado do exame para o gêmeo-twin síndrome de transfusão (STT) entre gêmeos monocoriônicos através de uma série de exames de ultra-som de 12 semanas de gestação.
Inscrito para este estudo prospectivo multicêntrico observacional eram mulheres com gestações gemelares diagnosticadas antes dos 14 + 6 semanas de gestação. As gestações monocoriônicas foram digitalizadas a cada duas semanas até 23 semanas, a fim de excluir STT iniciais. Todas as gravidezes tiveram uma varredura anomalia na semana 19 e ecocardiografia fetal na semana 21, que foi realizada por especialistas em ecocardiografia fetal. Zigosidade foi determinada por análise de DNA em todos os pares de gémeos com o mesmo sexo.
Entre os 495 gravidezes a taxa de detecção pré-natal por graves alterações estruturais, incluindo aneuploidias cromossómicas foi de 83% com a combinação de uma verificação translucidez no primeiro trimestre da nuca e da verificação anomalia na semana 19. A incidência de graves alterações estruturais foi de 2,6% e dois terços de Estas anomalias foram cardíaca. Não houve diferença significativa entre a incidência de gêmeos monozigóticos e dizigóticos, nem entre os gêmeos concebidos naturalmente ou aqueles concebidos por reprodução assistida. A incidência da STT foi de 23% a partir de 12 semanas até o parto, e todas essas gestações monocoriônicas gêmeas que abortaram tinham sinais de STT.
Gestações gemelares têm um risco aumentado de malformações congênitas e um em cada quatro gestações monocoriônicas desenvolve STT. Screening de ultra-som para avaliar corionicidade e acompanhamento de gestações monocoriônicas para detectar sinais de STT, bem como rastreamento de malformações, são essenciais no cuidado pré-natal de gestações gemelares.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17429797

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  • Relação de interligam comprimento cabeça-nádega discrepância de corionicidade, morte fetal e discordância peso ao nascer.


  • Texto Original



    To evaluate the outcome of screening for structural malformations in twins and the outcome of screening for twin-twin transfusion syndrome (TTTS) among monochorionic twins through a number of ultrasound scans from 12 weeks' gestation.
    Enrolled into this prospective multicenter observational study were women with twin pregnancies diagnosed before 14 + 6 gestational weeks. The monochorionic pregnancies were scanned every second week until 23 weeks in order to rule out early TTTS. All pregnancies had an anomaly scan in week 19 and fetal echocardiography in week 21 that was performed by specialists in fetal echocardiography. Zygosity was determined by DNA analysis in all twin pairs with the same sex.
    Among the 495 pregnancies the prenatal detection rate for severe structural abnormalities including chromosomal aneuploidies was 83% by the combination of a first-trimester nuchal translucency scan and the anomaly scan in week 19. The incidence of severe structural abnormalities was 2.6% and two-thirds of these anomalies were cardiac. There was no significant difference between the incidence in monozygotic and dizygotic twins, nor between twins conceived naturally or those conceived by assisted reproduction. The incidence of TTTS was 23% from 12 weeks until delivery, and all those monochorionic twin pregnancies that miscarried had signs of TTTS.
    Twin pregnancies have an increased risk of congenital malformations and one out of four monochorionic pregnancies develops TTTS. Ultrasound screening to assess chorionicity and follow-up of monochorionic pregnancies to detect signs of TTTS, as well as malformation screening, are therefore essential in the antenatal care of twin pregnancies.


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