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No primeiro trimestre combinado de triagem para trissomia do cromossomo 21 em uma gestação de 7-14 semanas.



Para estabelecer um algoritmo para no primeiro trimestre de triagem combinado da trissomia 21 por testes bioquímicos de 7 a 14 semanas de gestação e dos testes de ultra-som nas semanas 11-13.
Este foi um estudo multicêntrico de 886 gravidezes com trissomia 21 e 222 475 gravidezes não afectadas com as medidas de livre β-gonadotrofina coriônica humana (β-hCG) e da gravidez associada à proteína plasmática-A (PAPP-A) em uma gestação de 7-14 semanas . Um modelo de regressão múltipla de log-transformadas valores de marcação foi utilizado para produzir múltiplos de log da mediana (MoM) para valores de PAPP-A e livre β-hCG. Os modelos incluídos termos para o centro atendido ea máquina utilizada para a análise bioquímica, idade gestacional, origem racial materna, peso materno, tabagismo e método de concepção. Distribuições gaussianas bivariadas foram montados para registrar MoM PAPP-A e MoM log β-hCG livre na trissomia do 21 e em gestações não afetadas. Em cada caso, o risco do paciente específico de trissomia 21 foi estimada através da multiplicação do indivíduo risco relacionada com a idade materna com a taxa de probabilidade (LR) para TN fetal (NT) de acordo com o modelo de mistura e LR combinada para β soro materno livre -hCG e PAPP-A. As estimativas de taxas de detecção de trissomia 21 e falso-positivos taxas foram calculadas para o rastreio combinado com medidas de NT em 12 semanas, juntamente com medidas de β-hCG livre e PAPP-A de 8 a 13 semanas.
Em trissomia 21 gravidezes o MoM média logarítmica livre β-hCG aumentou linearmente com a idade gestacional entre 7 e 14 semanas, ao passo que a relação entre MoM log PAPP-A e da gestação foi montado por uma equação quadrática de tal modo que a separação máxima entre trissomia 21 e gravidezes não afectadas ocorre em 9-10 semanas. A uma taxa de falsos positivos de 3% a taxa de detecção de triagem combinado com 12 semanas foi de 86% e aumentou para 90% por meio de testes bioquímicos às 9 semanas e ultra-sonografia às 12 semanas. A taxa de detecção aumentou para 92% através da medição PAPP-A às 9 semanas e livre β-hCG no momento do exame às 12 semanas.
O desempenho no primeiro trimestre de rastreio bioquímico para a trissomia 21 é melhor em 9-10 semanas em vez de 7-8 ou 11-14 semanas.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21701138

VEJA TAMBÉM:

  • Triagem Aneuploidia: uma declaração de posição de uma comissão em nome do Conselho de Administração da Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-Natal, janeiro de 2011.
  • Relação de interligam comprimento cabeça-nádega discrepância de corionicidade, morte fetal e discordância peso ao nascer.


  • Texto Original



    To establish an algorithm for first-trimester combined screening for trisomy 21 with biochemical testing from 7 to 14 weeks' gestation and ultrasound testing at 11-13 weeks.
    This was a multicenter study of 886 pregnancies with trisomy 21 and 222 475 unaffected pregnancies with measurements of free β-human chorionic gonadotropin (β-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) at 7-14 weeks' gestation.Multiple regression modeling of log-transformed marker values was used to produce log multiples of the median (MoM) values for PAPP-A and free β-hCG.
    The models included terms for the center attended and the machine used for biochemical analysis, gestational age, maternal racial origin, maternal weight, smoking status and method of conception.Bivariate Gaussian distributions were fitted to log MoM PAPP-A and log MoM free β-hCG in trisomy 21 and in unaffected pregnancies.In each case the patient-specific risk for trisomy 21 was estimated by multiplying the individual maternal age-related risk with the likelihood ratio (LR) for fetal nuchal translucency (NT) according to the mixture model and the combined LR for maternal serum free β-hCG and PAPP-A.
    Estimates of detection rates for trisomy 21 and false-positive rates were calculated for combined screening with measurements of NT at 12 weeks together with measurements of free β-hCG and PAPP-A from 8 to 13 weeks.
    In trisomy 21 pregnancies the mean log MoM free β-hCG increased linearly with gestation between 7 and 14 weeks, whereas the relation between log MoM PAPP-A and gestation was fitted by a quadratic equation such that the maximum separation between trisomy 21 and unaffected pregnancies occurs at 9-10 weeks.At a false-positive rate of 3% the detection rate of combined screening at 12 weeks was 86% and this increased to 90% by biochemical testing at 9 weeks and ultrasound scanning at 12 weeks.
    The detection rate increased to 92% by measuring PAPP-A at 9 weeks and free β-hCG at the time of the scan at 12 weeks.
    The performance of first-trimester biochemical screening for trisomy 21 is best at 9-10 weeks rather than at 7-8 or 11-14 weeks.


    VEJA TAMBÉM:

  • Manutenção a longo prazo da prevenção de defeitos do tubo neural em um estado de alta prevalência.
  • Ultra-som no primeiro trimestre e marcadores bioquímicos de aneuploidia ea previsão de parto prematuro ou pré-termo precoce.